我当时给这位粉丝讲了一个真实的案例：
小英是柳州人。她在家附近的一家医院生下了一个婴儿。她生了一个儿子，取名潇潇。她还花了32.75元给新生儿做了三种遗传病筛查。后来，小英还因为孩子出现黄疸、舌头很大后，去出生的医院看病，但医生一直说没事。
直到儿子一岁了，有一天小英坐公交车时，有人看到孩子伸出大舌头，一脸傻样，小英就带着孩子去柳州市妇幼保健院检查。结果让人震惊，孩子是……“先天性甲状腺功能减退症”，随后被带到广西医科大学附属医院检查，结果还是一样。
后来我在孩子出生时的体检档案中发现，小档案中只有一项检查是G-6PD缺乏症，另外两项检查是先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）。为空白，即没有做相应的检查。因为他出生的医院没有给孩子做检查。
卫生部规定，全国新生儿必须定期筛查先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）。后来的故事是小英带着痴呆的孩子走上了投诉和治疗的道路……
而小小的生活基本被定型为傻子，因为如果在满月前发现先天性甲状腺功能减退症（CH），治疗后对智力基本没有影响，正常的学习和生活都是可以的。如果3个月内治疗，智商还能达到90，但如果6个月后治疗，智商只能达到75……所以越早治疗越好。
因此，新生儿出生后必须进行血液检查。而今天静妈妈就来和大家聊聊新生儿遗传病的筛查。
正在测试什么疾病？
新生儿出生后抽取的血液主要用于检测三种遗传性疾病。一般：先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症和G6-PD缺乏症也称为蚕豆病。
一般什么时候检查？
新生儿出生后三天、七天内，医生会在孩子的脚底上刺三滴血，主要是为了筛查孩子是否有遗传病。
如果婴儿是早产儿或出生体重低，或出生后出现黄疸或其他问题需要住院新生儿科，则筛查会推迟，但最多不超过二十天。
这三种疾病为什么会在一出生就要做群体筛查？因为：
1.产前检查时无法检测
这三种疾病在妈妈的子宫里就存在，但是在产前检查时，通常会通过B超来检查孩子的生长发育情况，所以这三种疾病在正常的产前检查中是看不到的。
2. 及早发现才能及早治疗。
尽早治疗先天性甲状腺功能减退症，不必是傻瓜；
苯丙酮尿症早发现、早预防，防止其变傻；
蚕豆病害的早期发现、早期预防，可以预防该病的发生。
3.卫生部要求所有新生儿都接受这些疾病的群体筛查。
而这三种疾病到底是什么呢？
先天性甲状腺功能减退症：
由于甲状腺激素分泌不足或机体对其反应低下而引起的内分泌疾病。简称甲状腺功能减退症。发病率为五千分之一，但影响比较大。
例如，如果潇潇出生的医院没有失职，没有按照正常程序对孩子进行检查，就不会导致孩子一岁时就被查出患有先天性甲状腺功能减退症，也不会导致孩子一岁时被查出患有先天性甲状腺功能减退症。导致孩子变成了……这样一个傻瓜，成为了家庭极其沉重的负担。
苯丙酮尿症：
苯丙酮尿症也是一种染色体隐性遗传病，患者体内不存在代谢苯丙氨酸的酶。发病率为八千分之一，如果不及早发现和预防，后果将很严重。
我们孩子喝的牛奶和大人吃的肉都含有丰富的蛋白质，这些蛋白质在体内代谢时会含有苯丙氨酸。如果没有这种酶，就会导致血液中出现苯丙氨酸。积累。最终的结果和先天性甲减一样——智力障碍。
而如果孩子一出生就发现有这样的遗传病，可以从小就喝无苯酮奶粉，以后的饮食也必须控制。国外文献有报道：一岁时接受治疗的儿童平均智商为95； 1到2个月大时接受治疗的人平均智商为85；而后期接受治疗或未接受治疗的人，平均智商为53-45。
G-6PD缺乏症：
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是最常见的遗传性酶缺乏症。全球有2亿人口，我国发病率最高。
大多数都是温和的，只要从小不吃药、不喝花草茶、不乱放樟脑丸就可以。基本上对学习、生活、结婚、生子没有太大影响。
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用户评论
从此我爱的人都像你
太让人揪心了，希望宝宝能够顺利康复！
有13位网友表示赞同！
你身上有刺，别扎我
出生时筛查真的很重要，可以及早发现问题，对孩子成长有利。
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你是梦遥不可及
孩子太小了，一定要及时去医院检查，排除其他可能性。
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﹎℡默默的爱
希望这个宝妈能保持乐观的心态，相信孩子一定会好起来的。
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拉扯
这三种疾病真的很可怕，希望医院的检查能准确无误。
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减肥伤身#
太让人心疼了，希望孩子能得到及时有效的治疗。
有16位网友表示赞同！
早不爱了
医院检查很重要，但也不能排除其他原因导致智力低下。
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揉乱头发
希望家长不要过度焦虑，相信科学，积极面对孩子的状况。
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夏以乔木
现在医学技术进步很快，相信能找到治疗孩子的办法。
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别留遗憾
希望孩子能够尽快康复，健康快乐地成长。
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羁绊你
这三种疾病真的应该重视，早发现早治疗很重要。
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纯真ブ已不复存在
看到这个标题真的很难过，希望孩子能平安健康。
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百合的盛世恋
相信孩子一定能战胜病魔，勇敢地面对未来。
有18位网友表示赞同！
一尾流莺
希望宝妈能保持积极乐观的心态，陪伴孩子一起度过难关。
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无所谓
希望医院能对孩子进行全面检查，找出病因。
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权诈
希望孩子能够早日康复，未来充满希望和光明。
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爱到伤肺i
希望孩子能够得到最好的治疗，早日恢复健康。
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无寒
相信孩子一定能战胜病魔，未来充满美好和希望。
有16位网友表示赞同！
话扎心
希望孩子能得到专业的治疗，早日康复，健康成长。
有20位网友表示赞同！
有你，很幸福
孩子是家庭的希望，希望孩子能早日康复。
有7位网友表示赞同！